Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una jornada dedicada a crear conciencia sobre esta enfermedad genética poco frecuente, dar visibilidad a las personas que viven con ella y promover el apoyo a sus familias.
El síndrome de Kleefstra es un trastorno genético que puede afectar diferentes áreas del desarrollo. Entre sus características más frecuentes se encuentran la discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, dificultades importantes en la adquisición del lenguaje y un tono muscular reducido, conocido como hipotonía.
La condición está relacionada principalmente con alteraciones que afectan al gen EHMT1, localizado en el cromosoma 9. Estas pueden producirse por una variante genética en el propio gen o por la pérdida de una región del cromosoma que lo incluye.
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¿Cómo afecta a las personas?
Las manifestaciones del síndrome de Kleefstra pueden variar considerablemente de una persona a otra. Además de las dificultades relacionadas con el desarrollo y el aprendizaje, algunas personas pueden presentar problemas de sueño, alteraciones del comportamiento y determinadas características físicas.
También pueden aparecer otras complicaciones de salud, por lo que la evaluación médica individualizada y el seguimiento de diferentes especialistas resultan importantes para atender las necesidades específicas de cada paciente.
Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente, alcanzar un diagnóstico puede representar un proceso complejo para algunas familias. Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental para confirmar la condición y orientar posteriormente la atención.
Importancia de la atención temprana
Aunque actualmente no existe una cura específica para el síndrome de Kleefstra, distintas intervenciones pueden contribuir al desarrollo y bienestar de las personas afectadas.
Dependiendo de las necesidades individuales, el abordaje puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo para el desarrollo del lenguaje y la comunicación, atención educativa especializada y seguimiento de las posibles complicaciones médicas asociadas.
La intervención temprana permite identificar necesidades desde las primeras etapas de la vida y establecer estrategias dirigidas a favorecer las capacidades, autonomía y calidad de vida de cada persona.
Una jornada para crear conciencia
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra también busca combatir el desconocimiento que todavía rodea a muchas enfermedades raras o poco frecuentes.
Para las familias, contar con información adecuada, profesionales familiarizados con la condición y redes de apoyo puede resultar fundamental a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
La conmemoración de este 17 de septiembre constituye una oportunidad para impulsar la investigación, favorecer el diagnóstico oportuno y promover una sociedad más informada e inclusiva.
Dar visibilidad al síndrome de Kleefstra significa también reconocer a las personas que viven con esta condición y a las familias y profesionales que las acompañan, así como recordar la importancia de continuar avanzando en el conocimiento de las enfermedades genéticas poco frecuentes.
